Rouen : Fait de société

La compagnie des Zoaques organise un spectacle contre le syndrome de Rett

« Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique, qui touche quasi exclusivement les filles, et est à l’origine d’un handicap mental et d’une infirmité motrice. Ce syndrome a été décrit pour le première fois par le Pr Andréas Rett en 1966 comme « l’autisme de la petite fille », et l’origine génétique, déjà soupçonnée à l’époque, n’a été confirmé qu’en octobre 1999 par la découverte du gène sur le chromosome X

Ce syndrome est caractérisé par un profil évolutif particulier comportant une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie, puis une période de régression touchant à la fois les fonctions motrices (acquisition de la marche, équilibre et utilisation des mains) et cognitives (perte transitoire de l’interaction visuelle et du babillage), suivie d’une récupération d’une interaction visuelle et de progrès moteurs lents au-delà de 3 ans.

Critères distinctifs principaux du syndrome de Rett :

• ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;

• absence d’un développement normal du langage ;

• mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) qui suit la perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois ;

• apraxie/ataxie du tronc

• démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic :

• troubles des fonctions respiratoires (apnée ou hyperventilation pendant l'éveil, blocage de la respiration) ;

• épilepsie ;

• trouble du sommeil ;

• spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie

• scoliose ;

• hypotrophie des pieds ;

• retard de croissance ;

• grincements de dents ;

• trouble de la déglutition et de la mastication ;

• mauvaise circulation sanguine des membres inférieurs.

Quelques chiffres

Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France. Il concerne vraisemblablement 25 à 40 nouveaux cas par an, soit une fille sur 10 à 15.000 filles

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement spécifique à visée étiologique, permettant d’agir sur la cause de la maladie chez les enfants atteints.

Cependant les traitements symptomatiques des manifestations provoquées par la maladie ont des effets très positifs sur la qualité de vie et le développement. Ces traitements doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche notamment en calcium, le dépistage de la douleur et son traitement..

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adaptée au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour qu’il y ait le plus de chances de progression. »

Fiche sur le syndrôme de Rett disponible sur http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=43