Journée de l'hémophilie, regard sur cette maladie.

La Journée mondiale de l’hémophilie 2007  

La Journée mondiale de l’hémophilie aura lieu cette année le 17 avril 2007 pour la cinquième fois. Cet événement, relayé et organisé en France par l’Association française des hémophiles (AFH) a pour objectif de sensibiliser le grand public et les acteurs de la société civile.

Pour la cinquième année consécutive, Bayer Healthcare s’engage comme partenaire privilégié de l’AFH dans l’organisation de cette nouvelle édition de la Journée mondiale de l’hémophilie. Cette année, l’AFH a placé cette 5ème journée mondiale sous le signe de l’intégration de l’enfant hémophile à l’école.

Cette journée s’intègre dans un programme d’information global réalisé par l’AFH avec :
- la mise à disposition du blog www.hemophilie2007.org;
- la réalisation de réunions régionales avec différents acteurs du milieu scolaire, des élus locaux, des patients… qui auront pour but d’identifier les enjeux liés à l’intégration des enfants hémophiles à l’école et de proposer des recommandations pratiques et opérationnelles qui seront réunies dans un Manifeste présenté, ensuite, au Parlement des Enfants;
- des brochures destinées aux infirmières et médecins scolaires;
- des affiches, etc.

L’intégration des enfants hémophiles à l’école

Ils demeurent certaines difficultés dans ce domaine. En effet, bien que des améliorations thérapeutiques associées à une éducation spécifique de prévention des risques permettent en particulier aux enfants de vivre désormais une vie quasi-normale, des questions persistent au quotidien, notamment autour :

• des modalités et de l’intérêt de la mise en place d’un Projet d’Accueil Individualisé et des améliorations à y apporter;
• de la définition et l’adaptation du projet de scolarisation;
• de la participation aux activités physiques, aux voyages scolaires et aux sorties;
• du niveau d’autonomie de l’enfant à l’école;
• de l’annonce ou non de la maladie aux camarades de classe et des modalités de cette annonce;
• des sources de différenciation aux yeux de camarades de classes…

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique du sang, grave et rare ; elle est due à la diminution ou à l’absence dans le sang d’un facteur de coagulation ce qui provoque de fréquentes hémorragies.

Les hémorragies externes sont assez rares et maîtrisées par compression locale. Les hémorragies internes, plus fréquentes, sont spontanées ou dues à des traumatismes. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes).
La répétition d’hémorragies mal soignées finit par provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.

L’hémophilie a longtemps intrigué et suscité, au cours des siècles, de nombreux clichés et contre-vérités. Mais si la connaissance de la maladie s’est considérablement affinée à partir des années 1960, elle reste peu connue du grand public.

L’hémophilie est une maladie rare

Elle concerne 1 nouveau-né pour 10 000 naissances. En France, on compte environ 5 000 patients hémophiles dont la moitié atteints d’hémophilie sévère. En prenant en compte les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, on estime à 15 000 le nombre de personnes affectées, en France, par un processus de coagulation défaillant.

La transmission de cette maladie est liée au sexe car ces gènes des facteurs VIII et IX sont situés sur l’un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X.
A priori, ce sont les hommes, qui n’ont qu’un chromosome X, qui peuvent être hémophiles. Chez la femme, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient : la femme porte le gène de la maladie, mais n’est en général pas malade, elle est ” conductrice ” de la maladie. Si le gène de l’hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile. Le cas est d’une extrême rareté.

L’hémophilie est plus ou moins grave,

Tout dépend du taux de facteur de coagulation qui fait défaut.
L’hémophilie est mineure lorsque le taux de facteur VIII ou IX est compris entre 5 et 30% de la normale : les troubles de la coagulation risquent de devenir problématiques lors d’une intervention chirurgicale ou une lésion grave.
Elle est modérée entre 1 et 5% : dans ce cas, il faut généralement une blessure ou un choc pour provoquer un saignement.
Si le taux du facteur VIII ou IX est inférieur à 1% de la normale, l’hémophilie est dite sévère. Les hémorragies sont souvent spontanées, sans cause apparente, et peuvent intervenir plusieurs fois par semaine.