Téléthon : les maladies neuromusculaires

Le Téléthon : définition d’une maladie neuromusculaire

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d’origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice, tel que le fait de bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale. Elles sont d’expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d’une personne à l’autre.

Pourquoi ?

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques sous forme d'ADN.  Il aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules selon les organes. Le fonctionnement des muscles dépend lui-aussi de nombreuses protéines. Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l'unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle. L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout. Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

 Les symptômes sont multiples. Ces maladies entraînent une diminution de la force musculaire. Certaines d’entre elles sont évolutives, d’autres restent stables pendant plusieurs années.
Les conséquences du déficit musculaire sont :

-Sur le plan moteur :
- Elles vont  de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire …)à l’utilisation permanente d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique ;
- Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d’autres il peut exister une gêne à l’écriture qui justifient dans certaines situations l’utilisation d’aides techniques (support de bras …)
- Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de la parole, de la déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et expressive.

-Sur le plan orthopédique :
- Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraine des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset …) ou des interventions chirurgicales correctrices. Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière …).

-Sur le plan respiratoire : dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).

-Sur le plan cardiaque : dans de rares cas, l’association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d’un stimulateur cardiaque.

La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître. Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l’enfant. En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi multiple qui permet d’adapter au mieux et régulièrement la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chaque maladie.